Um estudo publicado quinta-feira (18) na revista Nature Genetics realizou a maior análise genética já feita até hoje, na qual foram pesquisadas as diferenças de desenvolvimento neurológico em 150 mil participantes, dos quais 20 mil haviam recebido o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo. Foram descobertos mais de 70 genes claramente associados à condição e mais de 250 com fortes ligações com o transtorno.
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) pode impactar o desenvolvimento e habilidades de comunicação e interação social (crédito: Shutterstock)
Resultado de uma colaboração inédita entre cientistas e quatro dos maiores consórcios de sequenciamento genético do autismo, o estudo teve acesso a “coletas de dados em grande escala e ricas em pesquisas sobre autismo” produzidas “por métodos de análise recém-desenvolvidos”, segundo o coautor sênior do artigo Michael Talkowski.
O que a análise dos bancos de dados revelou?
De acordo com os autores, os resultados entregam uma visão mais abrangente sobre diferentes formas de variação genética presentes no transtorno do espectro autista (TEA).
Para o coautor sênior Joseph D. Buxbaum, embora seja de conhecimento da comunidade científica que mutações genéticas contribuem para o autismo, o estudo conseguiu, pela primeira vez, “reunir vários tipos de mutações em uma ampla variedade de amostras para obter uma noção muito mais rica dos genes e da arquitetura genética envolvida no autismo."
Entre as conclusões do estudo está a de que os principais genes ligados ao atraso no desenvolvimento são geralmente ativos no início da formação neuronal, ao passo que os relacionados ao TEA tendem a atuar em neurônios já maduros. Em outra análise, com mais de 20 mil amostras de indivíduos com esquizofrenia, os pesquisadores descobriram que componentes de DNA ligados ao autismo também aumentam o risco da psicose.
ARTIGO Nature Genetics - DOI: 1038/s41588-022-01104-0.
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