Cientistas alegam ter concluído o sequenciamento do genoma humano

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Cientistas do consórcio Telomere to Telomere (T2T) anunciaram ter concluído o sequenciamento de 100% do genoma humano. O artigo foi publicado em 27 de maio na plataforma de estudos científicos bioRxiv e agora aguarda revisão por pares.

Se for confirmado o sucesso, a pesquisa supera o Projeto Genoma Humano (PGH), que conseguiu sequenciar 92% do código genético da nossa espécie em 2003. A descoberta pode culminar em uma série de avanços científicos outrora inalcançáveis.

O consórcio internacional – formado por cientistas que participaram do PGH e por pesquisadores das universidades da Califórnia e Washington e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos – utilizou novas tecnologias de sequenciamento disponibilizadas por duas empresas privadas, a californiana Pacific Biosciences - PacBio e a inglesa Oxford Nanopore. As análises foram feitas a partir de células de um tumor uterino benigno da linhagem CHM13.

A nova referência de genoma humano, denominada T2T-CHM13, afirma incluir conjuntos sem intervalos de todos os 22 autossomos mais o cromossomo X, corrigir vários erros do mapeamento original e introduzir quase 200 milhões de pares de bases de nova sequência. "As regiões recém-concluídas incluem áreas complexas do genoma que podem permitir estudos variacionais e funcionais pela primeira vez", afirmam os autores, no resumo da publicação.

Cientistas dizem ter encontrado as peças que faltavam no quebra-cabeça do nosso genoma.Cientistas dizem ter encontrado as peças que faltavam no quebra-cabeça do nosso genoma.Fonte:  Pixabay 

No total, a equipe afirma ter aumentado o número de bases de DNA humano sequenciadas de 2,92 para 3,05 bilhões – o que significa 4,5% a mais. Já a contagem de genes codificadores de proteínas aumentou 0,4%, chegando em 19.969 genes. Mas isso não significa que o trabalho não possa levar a outros insights, incluindo como os genes são regulados, enfatizaram os pesquisadores.

Detalhes do estudo

“Isso nunca foi feito antes e a razão de não ter sido feito antes é porque é difícil”, explicou, em entrevista ao site Stat News, a pesquisadora da Universidade da Califórnia Karen Miga, colíder do consórcio internacional. Diferentemente de 2003, com tecnologias de sequenciamento de DNA mais baratas e simples, a equipe foi capaz de sequenciar todos os 46 cromossomos. Os autores afirmaram que pretendem, no futuro, trabalhar com base em centenas de genomas diferentes e completos.

Os pesquisadores utilizaram uma sequência de DNA obtida de uma linha celular em crescimento no útero de uma mulher, causada por um espermatozoide que fertilizou um óvulo sem núcleo – e que, portanto, continha duas cópias dos mesmos 23 cromossomos, ao invés de dois conjuntos diferentes, como ocorre com as células humanas normais. As células foram mantidas em laboratório, tornando o esforço computacional de criação da sequência de DNA mais simples.

O trabalho foi possível porque a tecnologia das empresas privadas utilizadas no estudo não cortam o DNA em minúsculas peças de um quebra-cabeça. A Oxford Nanopore executa uma molécula de DNA através de um pequeno orifício, resultando em uma sequência muito longa; e a PacBio usa lasers para examinar a mesma sequência de DNA repetidamente – criando uma leitura que pode ser altamente precisa.

Como o achado pode mudar a ciência

Conhecer os genes de uma espécie traz informações valiosas, desde os processos naturais que ela realiza até quais genes podem desencadear doenças. De posse desse conhecimento, testes genéticos podem fornecer informações sobre a predisposição de um indivíduo para o desenvolvimento de uma doença específica.

O mapeamento genético também ajuda no desenvolvimento de medicamentos para determinados grupos de indivíduos e abre portas para a terapia gênica. Um mapa completo do genoma humano também pode, no futuro, facilitar a controversa edição de genes via CRISPR – técnica criada em 2012 e que vem sendo popularizada devido ao baixo custo e facilidade de uso.

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